Die Tumorgenetik ist ein expandierender Bereich der onkologischen Diagnostik, welcher sich mit dem Nachweis erworbener genetischen Veränderungen (somatische Mutationen) beschäftigt. Diese somatischen Alterationen können in unmittelbarem Zusammenhang mit der Entstehung der Erkrankung stehen. Daher spielt der Nachweis spezifischer Genalterationen (Molekulargenetische Analysen) oder krankheitstypischer chromosomaler Aberrationen (Zytogenetik und Molekulare Zytogenetik) oft eine bedeutende Rolle für die Diagnose, die Einschätzung der Prognose und die Therapieplanung.
Die genetische Charakterisierung findet zunehmend Eingang in neue molekulargenetisch definierte Klassifikationssysteme von bisher als heterogen verstandenen Tumorerkrankungen. Durch genetische Stratifikationen können prognostisch relevante Untergruppen definiert werden.
Das Verständnis der molekularpathologischen Entstehungsmechanismen der Karzinogenese hat zur Entwicklung einer Reihe von so genannten zielgerichteten Therapieformen geführt, welche oft wesentlich effektiver und nebenwirkungsärmer als herkömmliche Chemotherapien sind. Der Nachweis der zu Grunde liegenden molekularen Störung stellt die Vorausetzung für die Indikationsstellung zu diesen aufwendigen Therapien dar. Im Verlauf der Erkrankung, sowie zur posttherapeutischen Kontrolle der Remission werden zunehmend sensitive tumorgenetische Monitoringverfahren eingesetzt.