In den letzten Jahren wurden innovative Verfahren der Hochdurchsatz-Sequenzierung entwickelt, die unter dem Begriff „Next Generation Sequencing“, NGS,  zusammengefasst werden. Diese neuen Technologie-Plattformen beruhen auf der Idee der massiven parallelen Sequenzierung von Millionen DNA-Fragmenten in einem einzigen Sequenzierlauf. Aufgrund der gesteigerten Sequenzierleistung ist es nun erstmals möglich, die genetischen Grundlagen vieler Krankheitsbilder, insbesondere solcher mit ausgeprägter genetischer Heterogenität, umfassend zu analysieren. Hierzu sequenziert man alle Gene (Genpanels), die der jeweiligen Krankheit zugrunde liegen, nachdem man diese Abschnitte aus dem Gesamt-Genom angereichert hat (Sequence Capture). NGS trägt darüber hinaus zur Entdeckung neuer Krankheitsgene bei Erbkrankheiten bei und wird somit das Feld der Humangenetik zunehmend beeinflussen.

Bei Bioscientia haben wir genetische Tests entwickelt, die die parallele Sequenzierung von Gen-Panels von bis zu über 100 Krankheitsgenen – dies entspricht bis über 2000 Exons – ermöglichen. Das Verfahren beruht auf der Sequence-Capture-Technologie von NimbleGen in Kombination mit der Roche 454-Hochdurchsatzsequenzierung (siehe Abbildungen). Diese Next-Generation-Sequencing-Plattform ermöglicht eine effizientere Detektion von Mutationen in großen Genpanels und ist somit die molekulare Diagnosesicherung bei relativ moderaten Kosten. Unser Zentrum für Humangenetik bietet bereits diagnostische Panels zur Untersuchung vieler unterschiedlicher Krankheitsbilder an und baut das Analysespektrum stetig aus.

Bei Anfragen zu dieser neuen Untersuchungsmethode kontaktieren Sie uns bitte unter Tel.: (0 61 32) 7 81 4 33.  

Sequence Capture: Genomische DNA wird zunächst fragmentiert, mit speziellen Adaptoren versehen und dann die gewünschten Genbereiche mittels Hybridisierung auf NimbleGen- Arrays gezielt angereichert.

Sequenzierung: Die angereicherten DNA-Fragmente werden schließlich auf einem Genome Sequencer FLX-System (Roche) im Hochdurchsatz sequenziert.