Gegenwärtig bauen wir das humangenetische Leistungsspektrum bei Bioscientia weiter aus und werden hierbei unter anderem unsere Schwerpunkte in den Bereichen der Nierengenetik (Zystennieren und eine Vielzahl weiterer Indikationen), Hörstörungen, Netzhauterkrankungen und anderer syndromaler Ziliopathien (z.B. Meckel-Gruber, Joubert-, Jeune- und Bardet-Biedl-Syndrom) berücksichtigen. Die nachfolgenden Seiten geben einen Überblick über das sich fortlaufend erweiternde Spektrum der von uns bereits angebotenen molekulargenetischen Diagnostik. Sollte die erwünschte Indikation nicht aufgeführt sein, möchten wir Sie bitten, uns direkt zu kontaktieren.

Häufige Indikationen für eine molekulargenetische Analyse:

• Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose
• Abklärung der Überträgereigenschaft bei monogenen Erkrankungen
• Abklärung der Pathogenese einer Erkrankung vor prophylaktischen oder therapeutischen Maßnahmen

Folgende Punkte sind zu beachten:

• Genetische Beratung und Untersuchung belasten nicht Ihr Labor-Budget.
• Zur Anforderung einer molekular- oder zytogenetischen Laboruntersuchung  wird der Laborschein Muster 10 mit der Angabe der Verdachtsdiagnose und der Ausnahmekennziffer 32010 benötigt.
• Anforderungsschein “Molekulargenetische Diagnostik” enthält  Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz.