Hier finden Sie Informationen zum Materialversand und zur Präanalytik von molekulargenetischen, zytogenetischen, molekular-zytogenetischen und biochemischen Proben.
Bei Fragen setzen Sie sich bitte mit uns in Verbindung (0 61 32) 7 81 – 4 11).

Folgende Punkte sind zu beachten:

• Genetische Beratung und Untersuchung belasten nicht Ihr Labor-Budget.
• Zur Anforderung einer molekular- oder zytogenetischen Laboruntersuchung  wird der Laborschein Muster 10 mit der Angabe der Verdachtsdiagnose und der Ausnahmekennziffer 32010 benötigt.
• Anforderungsscheine enthalten  Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz.

Array-CGH-Analyse

• EDTA-Blut
  1-2 ml Säuglinge und Kleinkinder
  3-5 ml Kinder und Erwachsene

Molekulargenetik

Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.

• EDTA-Blut
  2-3 ml Säuglinge und Kleinkinder
  4-10 ml Jugendliche und Erwachsene
• DNA
  mind. 1-5 µg;
  bei FraX-Analyse mind. 20-50 µg

Für Pränataluntersuchungen nach vorheriger Rücksprache:

• Heparin-Blut: 5-10 ml
• Fruchtwasser: 15-20 ml
• Chorionzotten: 10-20 mg in Transportmedium
• Zellkultur: mind. 25 ml Kulturflasche dicht bewachsen

Zytogenetik

Proben für zytogenetische Analysen dürfen nicht eingefroren werden, sondern bitte bei Raumtemperatur versenden.

pränatale Chromosomenanlyse

• Fruchtwasser: 10-15 ml Fruchtwasser, die ersten 2 ml verwerfen. Nie zentrifugieren! Dauer*: 8 Tage
• Chorionzotten: mind. 10-20 mg in sterilem Transportmedium**. Dauer*: Direktpräparation 1 – 2 Tage. Kultur 8-10 Tage
• Nabelschnurblut***: 2 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchen. Dauer: 5-7  Tage
• Abortmaterial: Chrionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne oder Fascia lata in sterilem Transportmedium. Nicht in Formalin geben. Dauer*: 10 Tage

postnatale Chromosomenanalyse

• Heparin-Blut: Dauer* 10-14 Tage, in dringenden Fällen 5-7 Tage
  1-3 ml Neugeborene
  5-10 ml Kinder und Erwachsene
• Fibroblasten, z. B. Haut: Dauer* 10-14 Tage
  ca. 5 mg, Gewebestücke 2-10 mm2 groß in sterilem Transportmedium**. Nicht in Formalin geben.

hämatologische/onkologische Chromosomenanalyse

• Knochenmark: 5-10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat⁺. Dauer*: 8-10 Tage
• Leukämisches Blut: 5-10 ml heparinisiertes peripheres Blut⁺. Dauer* 8-10 Tage

⁺ Heparinkonzentration 10-25 i.E./ml Blut
* Bearbeitungszeit nach Eingang der Probe im Labor.
** Röhrchen mit sterilem Transportmedium werden vom Labor zur Verfügung gestellt.
*** Zusätzlicher Kleihauer-Betke-Test wird durchgeführt.
 

Molekulare Zytogenetik / FISH

Metaphase-FISH

Zum Ausschluß von Mikrodeletionssyndromen, subtelomeren Aberrationen (Subtelomeres FISH-Screening) und anderer chromosomaler Aberrationen ( siehe Liste aller FISH-Sonden)

• Blut: Dauer* 5-10 Tage
  1-3 ml Neugeborene
  5-10 ml Kinder und Erwachsene
• Fruchtwasser: 10-15 ml Fruchtwasser, die ersten 2 ml verwerfen. Nie zentrifugieren! Dauer* 5-10 Tage
• Chorionzotten: mind. 10-20 mg in sterilem Transportmedium**. Dauer* 5-10 Tage

Interphase-FISH

Als Pränataler Schnelltest nur in Zusammenhang mit einer konventionellen pränatalen Chromosomenanalyse.

• Pränataler Schnelltest: mind. 13 ml Fruchtwasser, die ersten 2 ml verwerfen. Nicht möglich bei blutigen Fruchtwasserproben. Nie zentrifugieren! Dauer* 1-2 Tage
• Tumor-FISH:  5-10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat⁺ oder heparinisiertes peripheres Blut⁺. Dauer* 3-10 Tage

⁺ Heparinkonzentration 10-25 i.E./ml Blut
* Bearbeitungszeit nach Eingang der Probe im Labor.
** Röhrchen mit sterilem Transportmedium werden vom Labor zur Verfügung gestellt.

Biochemische Genetik

Als Probenmaterial eignen sich Serum oder Vollblut. Proben nach Entnahme (Serum-Monovette/Vacutainer) ca. 30 Min. bei Raumtemperatur gerinnen lassen und anschließend zentrifugieren. Bei Lager- und/oder Transportzeit > 48h Serum bitte eingefroren versenden.
Präeklampsie: Das Probenvolumen sollte bei ca. 1 ml Serum (minimal 500 µl) oder 3 – 5 ml Vollblut liegen.