Die biochemische Analyse bestimmter Stoffe aus dem Blut einer schwangeren Frau kann darüber Aufschluss geben, mit welcher Wahrscheinlichkeit bei ihrem werdenden Kind eine Chromosomenveränderung, z. B. Trisomie 21 oder ein Verschlussdefekt, z.B. Spina bifida („offener Rücken“) besteht.

Diese vorgeburtliche Ermittlung einer Wahrscheinlichkeit (Risikoermittlung), die oft in Kombination mit einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt wird, bezeichnet man auch als „pränatales Screening“ oder „pränatalen Test“.

Für schwangere Frauen, die dieses Risiko in Erfahrung bringen möchten, z.B. als Entscheidunghilfe für oder gegen eine Fruchtwasseruntersuchung, können verschiedene Screening-Untersuchungen angeboten werden, die sich hinsichtlich ihrer Aussagekraft, dem Zeitpunkt der Durchführung und der Kosten unterscheiden.

So kann mit der Auswahl eines geeigneten Screenings dem individuellen Wunsch der Schwangeren nach einem möglichst frühen Ergebnis (Ersttrimester-Screening) oder aber einem möglichst sicheren Ergebnis (integriertes Screening)  entsprochen werden.

Bioscientia Zentrum für Humangenetik führt alle Untersuchungen durch, die zur vorgeburtlichen Risikoermittlung von Chromosomenveränderungen derzeit möglich sind.

Auch zur Diagnostik einer bevorstehenden Präeklampsie steht neuerdings ein einfacher Bluttest zur Verfügung.