Bei der Array-CGH-Analyse wird das gesamte Genom eines Patienten mit dem von vielen klinisch unauffälligen Personen im Hinblick auf Verluste und Zugewinne genetischen Materials verglichen. Identische DNA-Mengen der Testperson und der Referenz-DNA werden mit verschiedenen fluoreszierenden Farbstoffen markiert und im Anschluss auf dem Array kohybridisiert. Der Microarray selbst ist ein Glasobjektträger, auf dem sich in einem Rastermuster immobilisierte genomische DNA-Fragmente (sog. Oligonukleotide) befinden. Liegt ein genomischer Verlust oder Zugewinn in der Patientenprobe im Vergleich zur Referenz-DNA vor, so kommt es zu einer Verschiebung im Hybridisierungsverhältnis. Dies äußert sich in einer Farbveränderung des Fluoreszenzsignals, die von einem Laserscanner detektiert wird. Anschließend werden die Daten extrahiert und mit einer speziellen Software ausgewertet.

Die Array-CGH-Analyse ist eine hochauflösende diagnostische Untersuchung und bei Patienten mit folgenden Kriterien indiziert:

• Entwicklungsverzögerung / mentale Retardierung
• Dysmorphiezeichen
• Angeborene Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildung)
• Fehlbildungen und Funktionsstörungen des Gehirns
• Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung
• Bestimmte Wachstumsauffälligkeiten (z.B. Mikrozephalie)
• Veränderungen aus dem Autismus-Formenkreis
• Kombiniertes Auftreten der vorgenannten Auffälligkeiten

Darüber hinaus bietet sich der Einsatz der Array-CGH-Analyse für folgende Fragestellungen an:

• Präzisierung der Chromosomenanalyse: Exakte Bruchpunktbestimmung, genaue Charakterisierung bei zytogenetisch erkennbaren Zugewinnen und Verlusten.
•  Abklärung balanciert erscheinender chromosomaler Strukturveränderungen bei Patienten mit unspezifischen dysmorphen Merkmalen.
•  Abklärung genomischer Rearrangements (z. B. Markerchromosomen).