Gegenwärtig bauen wir das humangenetische Leistungsspektrum bei Bioscientia weiter aus und werden hierbei unter anderem unsere Schwerpunkte in den Bereichen der Nierengenetik (Zystennieren und eine Vielzahl weiterer Indikationen), Hörstörungen, Netzhauterkrankungen und anderer syndromaler Ziliopathien (z.B. Meckel-Gruber, Joubert-, Jeune- und Bardet-Biedl-Syndrom) berücksichtigen. Die folgende Tabelle gibt einen Überblick über das sich fortlaufend erweiternde Spektrum der von uns bereits angebotenen molekulargenetischen Diagnostik. Sollte die erwünschte Indikation nicht aufgeführt sein, möchten wir Sie bitten, uns direkt zu kontaktieren.
| Material |
Menge |
Lagerung |
EDTA-Blut
- bei Säuglingen und Kleinkindern
- bei Jugendlichen und Erwachsenen |
2-3 ml
4-10 ml |
ungekühlt
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DNA
DNA bei FraX-Analyse |
mind. 1-5 µg
mind. 20 - 50 µg |
ungekühlt |
Für Pränataluntersuchungen nach vorheriger Rücksprache:
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Material
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Menge
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Lagerung
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Heparin-Blut
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5-10 ml
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ungekühlt
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Fruchtwasser
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15-20 ml
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ungekühlt
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Chorionzotten
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10-20 mg in Transportmedium
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ungekühlt
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Zellkultur
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mind. 25 ml Kulturflasche dicht bewachsen
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ungekühlt
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Bei Fragen wenden Sie sich bitte an:
Telefon: 06132-781-411
Fax: 06132-781-194
Allgemeine Hinweis:
Der Berufsverband Medizinische Genetik e.V. empfiehlt in einen Richtlinien für humangenetische Diagnostik eine begleitende genetische Beratung und eine Einverständniserklärung des Patienten bzw. seines gesetzlichen Vertreters beizufügen.
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